DOENÇAS RARAS - O QUE SÃO?

Estive visitando uma página muito interessante.

O blog da Associação MARIAVITORIA. Como eles mesmos o descrevem, ele é um blog:

  ...destinado à divulgação de informações que auxiliem pessoas portadoras de doenças raras e que possam fomentar a organização da sociedade civil.

Achei linda a frase que completa a apresentação:

"Só me sinto digna das minhas asas se eu as utilizar para fazer os outros voarem. (Augusto Curi - A parábola das Andorinhas)"

Na verdade, apenas divulgar informações sem movimentar grupos e pessoas portadoras e/ou familiares, para que tomem algumas medidas de interesse dos doentes, pode ser interessante, mas é como sentir "dor em vão". Já falei sobre isto em outro post: eu não gosto de sentir "dor em vão". Eu canalizo as dores que me incomodam em benefício de outras pessoas. Assim, logo ao acordar, eu me dirijo a Deus em oração e peço a ele que receba todas as dores do dia em prol dos que se encontram em estado desesperador nos hospitais, clínicas e residências. No meu entender, isto é não sentir dor "em vão", "à toa". A dor passa a ter um sentido, um significado, ainda que só eu saiba disto. 

Segundo o texto, que vale a pena ler na íntegra,

"doenças raras são aquelas que ocorrem com pouca frequência ou raramente na população em geral. Para as pessoas com doenças raras, esta raridade tem muitas consequências desfavoráveis, tanto médicas como sociais".  (François Faurisson, in blog)

Por serem raras, essas doenças não são estudadas à exaustão; os poucos estudos sobre elas, muitas vezes, colocam as vidas dos pacientes em risco, em virtude de  diagnósticos tardios. Por serem raras, mal compreendidas e mal estudadas, o tratamento pode vir a ser inadequado, porque não há pesquisas sobre medicamentos, comercialmente pouco lucrativos.

"Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer à nascença ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogenese imperfeita, das doenças do armazenamento lisossomal, da condrodisplasia e do síndroma de Rett. Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide, só aparecem na idade adulta.

As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofra da mesma doença".

Uma visitante e seguidora deste nosso blog, Rosane F., do blog SINDROME DE SJORGREN, enviou-me um comentário que considerei muito importante,e que me levou a pesquisar mais sobre doenças raras:

Achei ótima sua colocação da Fibro... ela existe mas não é tão aceita, até pelos peritos do INSS fica difícil alguém conseguir provar que necessita de auxílio doença. Eu mesma fui diagnosticada com Fibro e a médica me mandou perder peso e fazer natação..Deusssssss!
Bem, antes era chamada de Fibromiosite pois achavam que era um tipo de inflamação, mas eu acredito que seja sim, pois as dores são muito grandes e incapacitantes... E a Síndrome da Fadiga Crônica? A mesma coisa... Li sobre um Americano Jovem que está numa cadeira de rodas e conseguiu a aposentadoria (aqui - no Brasil -  ele ia mofar...). Achei incrível como essa doenças não deformantes fisicamentes chegam a esse ponto e é triste saber de pessoas que acham que é frescura...ou desculpa pra não trabalhar... (Rosane F, - http://portadoradesjorgren.blogspot.com/)

O blog da Rosane também merece ser acompanhado. Ela teve experiências incríveis, que me deixaram boquiaberta. Como é difícil ser portador de doença rara, incapacitante ou não, em nosso país. Precisamos nos unir e também nos informarmos mais sobre tudo que diga respeito às SS, Fibro e outras "algia" da vida. Volto depois com mais pesquisas sobre doenças raras. Conto com vocês. Bjks. Neli Alves